Dysplázia

  • Artróza

Definícia dysplázie znamená abnormálny štrukturálny vývoj orgánu alebo tkaniva ľudského tela. Termín moderná medicína odporúča porozumieť všeobecným poruchám embryogenézy a porúch formovania tkaniva po narodení osoby. Podobné údaje poskytujú RKF. Porušenie môže mať vplyv na všetky orgány a tkanivá, ktoré tvoria štruktúru ľudského tela. Veľkosť a tvar buniek a tkanív celých orgánov sa zmení. Je možný dysplastický rast epitelu mnohých orgánov, buniek nadobličiek a tela corpus callosum. Samostatnou kapitolou sú mezodermálna a lymfofolikulárna dysplázia, multicyklická dysplázia obličiek a nadobličiek..

Dysplazia často pôsobí ako vrodený patologický stav, ktorý sa u dospelých môže vyvinúť pod vplyvom mnohých nepriaznivých faktorov. Dysplastické procesy ovplyvňujú s rovnakou frekvenciou mužov, ženy, zvieratá podľa RKF. Vo vybraných prípadoch je možné určiť prítomnosť patológie plodu.

Pojem dysplázia alebo dysplastický proces bol zavedený relatívne nedávno, ale moderná medicína a lekári RKF začali tento názov používať dosť často..

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, epiteliálna dysplázia a zápal sú rôzne. Každá patológia objavuje individuálne príčiny a samostatný kód v medzinárodnej klasifikácii ICD 10.

Druhy muskuloskeletálnej dysplázie

Rozlišujte typy dysplazie muskuloskeletálneho systému, vyvíjajúce sa na pozadí neúspešného tehotenstva alebo dedičnej predispozície. Každý typ dysplázie má svoj vlastný kód a definíciu podľa ICD 10, zaznamenané lekármi RKF. Druhy dysplázie ovplyvňujú kostrové tkanivo, chrupavku a kĺbové tkanivo.

  1. Spondyloepifyzálna dysplázia je skupina chorôb, pri ktorej je narušený správny vývoj kostného tkaniva končatín, chrbtice a kostí panvy. Porušenie štruktúry kostného tkaniva vedie k splošteniu stavcov, spomaleniu rastu a zhoršenému vývoju osifikácie. Spondyloepifyzálna dysplázia je geneticky určená, sprevádzaná dystrofickými zmenami v sietnici, zhoršeným rastom a vývojom zubov.
  2. Medzi epifyzálne dysplázie patria patologické stavy: viacnásobná epifyzálna dysplázia, ktorá ovplyvňuje epifýzy samotných tubulárnych kostí, vyznačuje sa dysfázia epifýzy, spastický, hemimelický a dysplastický bedrový proces. Mnohonásobná epifyzálna dysplázia sa už dlho považuje za atypickú achondroplasiu, ale štúdie vedcov ukázali, že existuje rozdiel.
  3. Acetabulárna dysplázia ovplyvňuje bedrový kĺb, čo vedie k vrodenej dislokácii a subluxácii bedrového kĺbu. Ak má ortopedický lekár podozrenie na dyspláziu pri vyšetrení dieťaťa prvého roku života, predpíše sa ultrazvukové vyšetrenie bedrového kĺbu. Keď je dieťa tri mesiace, je možné zobrať röntgenové lúče.
  4. Dystrofická dysplázia je autozomálny recesívny proces, ktorý ovplyvňuje chrupavky a väzivo, vrátane svalov a kostí. Dystrofická dysplázia sa vyznačuje zakrpatením, kontraktúrami v kĺboch, deformáciou kostí horných končatín.
  5. Campomelická dysplázia sa prejavuje vo vnútromaternicovom nerozvinutí chrupavkového tkaniva pohybového aparátu a patrí do kategórie osteochondrodysplazií. Diagnóza sa často robí pred pôrodom pri vyšetrení plodu. Patognomonickým príznakom sú ohnuté nohy a boky dieťaťa. Campomelická dysplázia plodu sa často kombinuje s polyhydramniom a spôsobuje predčasné narodenie..

Pri röntgenovom vyšetrení vám obrázky umožňujú určiť deformáciu stavcov, príznaky skoliózy. Fotografie bedrovej chrbtice zobrazujú sfénoidálne telies stavcov. Vo všetkých kĺboch ​​tela dochádza k zúženiu epifýznych častí kostí. Kopula acetabula je plochá, limbus je extrémne slabý. Stehná sú posunuté nahor a dosahujú krídla ilium. Panvové kosti sú vážne zdeformované, čo dokazujú röntgenové lúče. V pokročilých prípadoch sa zistí erózia chrupavky a kĺbových hláv.

Pre zvieratá bol vyvinutý špeciálny test na dyspláziu, ktorý navrhol RKF, ktorý umožňuje vyhodnotiť stav bedrových kĺbov..

Ako liečiť muskuloskeletálnu dyspláziu

Na účinné riešenie problémov pohybového aparátu sa používajú špeciálne ortopedické pneumatiky a zariadenia. Napríklad môžete použiť autobus Vilensky. Deti sú často určené na nosenie Gnevkovského aparátu. Zariadenie sa skladá z opasku vyrobeného z lekárskej ocele a špeciálnych manžiet, ktoré sa nosia na bokoch pre správnu fixáciu bedrového kĺbu a pohybového aparátu..

Lekár predpisuje nosenie prístroja Gnevkovského. Trvanie liečby sa stanoví individuálne v každom prípade po úplnom vyšetrení a objavení sa výraznej dynamiky. Ďalšou účinnou metódou je pneumatika Vilensky. Pred nasadením pneumatiky Vilensky sa poraďte s lekárom.

Moderná medicína so silnou bolesťou chrbtice rozsiahle využíva korzet Orletta. Indikácie na použitie lieku sú dysplastické a dystrofické zmeny stavcov, zranenia mužov po športovom výkone, akútna bolesť chrbtice.

Pri dysplázii kĺbov u mužov sa človek nemôže venovať profesionálnemu športu, čo má za následok recidívu exacerbácie a silnú bolesť.

Ak dysplázia prebiehala v miernej forme a korigovala sa načas, je možné, aby človek zaťažil končatiny značným zaťažením, dokonca aj pri športe. Na tento účel je dovolené používať špeciálne pneumatiky, napríklad Vilensky.

Dysplastické procesy krvných ciev

Fibrosvalová dysplázia sa týka hyperplastických procesov ovplyvňujúcich arteriálnu sieť. Často dochádza k lézii krčnej tepny a obličkových ciev, menej často svalová dysplázia ovplyvňuje koronárne tepny alebo cievy dolných končatín. Iným názvom tohto ochorenia je fibromuskulárna dysplázia alebo fibromuskulárna dysplázia. Toto ochorenie najčastejšie postihuje strednú svalovú membránu ciev. Fibromuskulárna dysplázia je charakterizovaná hyperplastickou proliferáciou tkanív a objavuje sa v kombinácii s fibrózou elastickej membrány. Pri angiografii má fibromuskulárna dysplázia vzhľad perličiek alebo ruženca, čo vám umožňuje stanoviť diagnózu s vysokou spoľahlivosťou. Spoľahlivá diagnóza fibrosvalovej dysplázie je stanovená tkanivovou biopsiou..

Liečba tohto ochorenia sa vykonáva vymenovaním protidoštičkových látok, ak nie sú zistené kontraindikácie. V niektorých prípadoch sa vykonáva angioplastika postihnutej cievy. Ochorenie sa môže relapsovať, vyžaduje pravidelný lekársky dohľad. Podľa RKF sa prognóza u zvierat považuje za pochybnú.

Hormonálne dysplastické procesy

Dyshormonálna cervikálna dysplázia alebo hyperkeratóza sa považuje za atypickú proliferáciu a zmenu štruktúry cervikálneho epitelu v jej vaginálnej oblasti. Ochorenie je klasifikované ako prekancerózne. Vyvíja sa na pozadí erózie alebo dlhodobého zápalu. U žien sa často vyskytuje po pôrode. Ak proces trvá menej ako jeden rok, považuje sa za reverzibilný, dobre sa lieči. Je dôležité odhaliť dyspláziu krčka maternice a endometria v skorých štádiách, aby sa zabránilo rozvoju rakoviny, aby sa zabránilo recidíve.

Účinným diagnostickým nástrojom je tkanivová biopsia, ktorá detekuje hyperkeratózu a zmeny skvamóznych buniek. Ak sa zistí zápal krčka maternice, môže sa použiť epigenový sprej, pomocou ktorého sa aplikácie a zavlažovanie vykonávajú. Epigen spray je zvlášť účinný pri infekcii vírusmi papilomavózy. Aplikujte epigenový sprej prijateľný doma na odporúčanie lekára. Indol má dobrý účinok..

Dyshormonálna dysplázia sa líši od erózie. Podľa štúdií RKF dochádza v prípade erózie u zvierat k mechanickému poškodeniu tkanív sliznice. Pri dysplastickom procese dochádza k zmene buniek skvamózneho epitelu, ktorý tvorí výstelku krčka maternice. Často dochádza k relapsu procesu, najmä v miestach, kde sa vytvorila erózia alebo hyperkeratóza. Vývoj procesu často prispieva k vzniku menopauzy. Na objasnenie diagnózy umožní biopsia. S vysokou pravdepodobnosťou je možné detegovať hyperkeratózu skvamóznych krčných epiteliálnych buniek. Na komplexné ošetrenie sa používa epigenový sprej a indolový bioaditív..

Najbežnejšou príčinou cervikálnej a endometriálnej dysplázie sú ľudské papilomavírusy, ktoré sa vyznačujú zvýšenou onkogenitou. Ak má žena eróziu krčka maternice, vírus infikuje bunky a spôsobuje ich degeneráciu, po ktorej sa vyvíja onkologické ochorenie. Diagnóza vyžaduje potvrdenie laboratórnymi testami. Ošetrenie sa uskutočňuje pomocou epigenového spreja alebo indolu. Hlavným farmakologickým účinkom epigénového prípravku je jeho výrazná protizápalová vlastnosť. Ak je liečba potrebná pre oboch partnerov, je možné používať epigen u mužov. Pri lokálnej liečbe papilomavatózy u mužov sa vstrekuje sprej do močovej trubice. Droga má kontraindikácie, je nutné ju používať na odporúčanie lekára. Je zakázané samoliečiť a dohodnúť si stretnutie sami! Účinne liečené fotodynamickou terapiou alebo Indolom. Špecialisti RKF odporúčajú dlhodobé sledovanie a liečbu počas liečby.

Hlavnými faktormi, ktoré vyvolávajú dyspláziu, sú:

  • Imunodeficiencia spôsobená stresom, závažným ochorením nadobličiek, podvýživa, cervikálna kondícia. Dôležitú úlohu hrá výživa pri dysplázii. Poradenstvo v oblasti výživy a starostlivosti o zvieratá získate od odborníkov RKF.
  • Zlé návyky.
  • Chronický pomalý zápal pohlavných ciest, po ktorom sa často rozvíja erózia a hyperkeratóza.
  • Menopauza, veľké množstvo pôrodov, komplikácie u matky a plodu, stav po cervikálnej kondícii, stav po operácii nadobličiek.
  • Krčná erózia.

Diagnóza dysplázie sa vykonáva pomocou lekárskeho vyšetrenia, gynekologických náterov, kolposkopického vyšetrenia. Široko využívaná ultrazvuková diagnostika tela maternice a jej príloh, tkanivová biopsia. Ako konzervatívna terapia sa epigen spray často používa na zmiernenie zápalu alebo biologického prípravku Indol.

Liečba cervikálnej dysplázie sa vykonáva pomocou chirurgickej metódy formovania. Počas konformácie sa kus tkaniva odoberie so vzorkou skvamóznych buniek. Hojenie po operácii je rýchle a bezbolestné, čo zabraňuje recidíve. V pooperačnom období je predpísaný epigenový sprej, liečba fotodynamickou terapiou, Indole.

Aby sa predišlo recidíve, je indikované, že je pravidelne vyšetrené gynekológom vrátane menopauzy. Vo forme prevencie je prípustné užívať liek Indol.

Hyperkeratóza spinocelulárnych buniek krčka maternice je často pozorovaná u žien počas menopauzy. Fyziologické zmeny v tele ženy vedú k hyperkeratóze. V gynekologickej praxi zaujíma hyperkeratóza skvamóznych krčných buniek popredné miesto vo výskyte výskytu. Hyperkeratóza má v poslednej dobe tendenciu k omladeniu. Ochorenie je často sprevádzané multicyklickou dyspláziou. Účinne s použitím fotodynamickej terapie a lieku Indole. Zviera by malo byť pravidelne vyšetrované odborníkmi RKF.

Dysplazia lebky tváre a hlavových nervov

  1. Vrodená septická optická dysplázia sa tiež nazýva Monsiereov syndróm. Táto choroba je dedičná a je vyjadrená nedostatočným vývojom optického nervu, nedostatkom priehľadného septa mozgu, nedostatočným vývojom corpus callosum a hypopituitarizmom. Táto patológia zisťuje rôzne príznaky a možnosti priebehu. Najzávažnejšie prípady choroby sa vyznačujú úplnou slepotou, poškodením corpus callosum, nadobličkami a nedostatočným rozvojom inteligencie. Bežnejší je však mierny klinický obraz charakterizujúci túto diagnózu..
  2. Septochiasmálna dysplázia je klinicky vyjadrená horizontálnym nystagmom, nedostatočným vývojom optického disku a corpus callosum. Zrakové postihnutie môže mať veľmi široký rozsah. Nystagmus sa zvyčajne začína objavovať u detí prvého roku života. Pre deti mladšie ako jeden rok však môže byť ťažké, ak nie nemožné, poskytnúť presnú prognózu. Bohužiaľ, účinné metódy na korekciu videnia s patológiou, ako je napríklad septooptická dysplazia, zatiaľ neboli vyvinuté.
  3. Frontonazálna dysplázia sa klinicky prejavuje fúziou stehov lebky, brachycefáliou, špecifickým úsekom brušnej trhliny, mnohonásobnými anomáliami kostí a kĺbov, poškodením corpus callosum.
  4. Frontonazálna dysplázia je spojená s chromozómom X a u mužov je veľmi zriedkavá. Ak dominuje frontonazálna dysplázia, je charakterizovaná viacnásobnými malformáciami lebky a telieska tela. V polovici populácie žien je tento syndróm závažnejší ako u mužov.
  5. Mezodermálna dysplázia ovplyvňuje sietnicu.

Diagnóza syndrómov sa vykonáva pomocou magnetického rezonančného zobrazovania lebky. Pre mužov sa šport a armáda neodporúčajú.

Dysplazia zubov

V stomatologickej praxi sa takáto nozologická jednotka vyznačuje dyspláziou dentínu alebo Capdepon-Stantonovým syndrómom. Ovplyvňuje retikulárny dentín, koronálne. Dentinová dysplazia prvého typu sa dedí podľa autozomálneho dominantného princípu a postihuje primárne zuby aj stoličky. Röntgenové snímky zubov vám umožňujú určiť krátke korene zubov a neprítomnosť koreňových kanálikov. Keď tvar korunky má zuby modrastú farbu, dutiny koruniek sú vyhladené. Najmenšia erózia koruny alebo krku zuba vedie k jeho rýchlemu zničeniu.

Capdeponov syndróm je známy ako dedičný čierny zub. Táto dedičná choroba pomenovaná po francúzskom lekárovi Capdeponovi sa prejavuje zafarbením zubnej skloviny v dôsledku jej rednutia a vystavenia dentínu a má hnedastú farbu.

Korene zubov sú skrátené, nereagujú na podnety. Obrázky zubov pre Capdeponov syndróm ukazujú pokles zubnej dutiny a úplné zúženie koreňových kanálikov. Syndróm je genetický a je prenášaný autozomálne dominantnou črtou. Capdeponov syndróm možno liečiť iba symptomaticky. Diagnóza je potvrdená klinickým vyšetrením a röntgenovým vyšetrením..

Dysplazia neuroendokrinného systému

Mnoho pacientov s Cushingovým syndrómom je postihnutých adrenálnym dysplastickým procesom. Nemenej bežná patológia corpus callosum. Multicystická dysplázia obličiek je často spojená s týmto ochorením..

V starobe sa často zistí nodulárna degenerácia nadobličiek. Pri ovplyvňovaní uvoľňovania hormónov zo skupiny kortikosteroidov vedie dysplázia k rozvoju adrenálneho adenómu. Je zrejmé, že dôvody vývoja neboli stanovené, ale veľká väčšina lekárov má sklon k autoimunitnej povahe. Okrem poranení nadobličiek sa zaznamenávajú aj ďalšie poruchy - hyperpigmentácia kože, myxóm predsiení, multicyklická dysplázia.

Pri uskutočňovaní ultrazvukovej štúdie sa multicyklická dysplázia prejavuje vo forme mnohých cystických formácií.

Na ultrazvuku je ťažké zistiť difúzny proces adrenálnej dysplastickej lézie. Informatívnou metódou na vyšetrenie nadobličiek a corpus callosum budú magnetické rezonancie a krvné testy na hormóny..

Dysplazia corpus callosum je jej abnormálna štruktúra, ktorá sa vytvára v dôsledku porušenia histogenézy. Poškodenie corpus callosum sa prejavuje vo forme dysplázie a hypoplázie..

Častou léziou endokrinného systému je lymfofolikulárna dysplázia submukóznych vrstiev zažívacieho systému. Lymfhofolikulárna dysplázia najčastejšie postihuje pankreas a tráviace žľazy čreva.

Mierna dysplázia krčka maternice

Všetok obsah iLive preverujú lekárski odborníci, aby sa zabezpečila čo najlepšia presnosť a súlad so skutočnosťou..

Máme prísne pravidlá pre výber zdrojov informácií a odvolávame sa iba na seriózne stránky, akademické výskumné ústavy a ak je to možné, overený lekársky výskum. Upozorňujeme, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú interaktívnymi odkazmi na takéto štúdie..

Ak si myslíte, že niektorý z našich materiálov je nepresný, zastaralý alebo inak pochybný, vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.

Mierna cervikálna dysplázia je najbežnejšou príčinou rozvoja onkopatológie, ktorá môže byť diagnostikovaná v skorých štádiách kvôli skríningu tejto patológie. Dnes je patológia krčka maternice na prvom mieste spomedzi najbežnejších chorôb ženského reprodukčného systému. Cervikálna dysplázia je prekancerózne ochorenie, ktoré vyžaduje včasnú diagnostiku a adekvátnu, správnu a včasnú liečbu. Preto je potrebné poznať hlavné klinické prejavy a komplikácie tejto patológie, pretože prvý stupeň cervikálnej metaplázie má dobrú prognózu v prípade včasnej diagnózy..

ICD-10 kód

Príčiny miernej cervikálnej dysplázie

Mierna cervikálna dysplázia sa vyvíja postupne pod vplyvom určitých faktorov, ale je veľmi dôležité identifikovať hlavné rizikové faktory a etiologické dôvody rozvoja tohto procesu. Rizikové faktory možno rozdeliť na všeobecné a miestne. Časté sú zlé návyky, fajčenie, alkohol, poruchy príjmu potravy a karcinogénne produkty a faktory životného prostredia. Všetky tieto zmeny sú sprevádzané predovšetkým znížením reaktivity celého organizmu a na pozadí toho sa vyvíjajú funkčné a následne morfologické zmeny v orgánoch a systémoch. V tomto prípade sa vytvoria všetky podmienky na vývoj prvej miernej dysplázie a potom druhého a tretieho stupňa metaplázie. Medzi miestne rizikové faktory tvorby miernej cervikálnej dysplázie patrí predčasný nástup sexuálnej aktivity, porušovanie pravidiel sexuálnej hygieny s častou zmenou partnerov, ako aj infekčné a zápalové ochorenia vnútorných pohlavných orgánov ženy, časté chirurgické zákroky - potraty, hormonálne poruchy, traumatické zranenia..

Z etiologických faktorov sú na prvom mieste infekčné agens. Medzi možné patogény patria vírusy aj baktérie. Spomedzi vírusových činiteľov je to najčastejšie infekcia ženy ľudským papilomavírusom. Tento vírus má tropismus pre ženské pohlavné orgány a spôsobuje vývoj inej choroby - condylom alebo papilomónu krčka maternice. Infekcia sa však po dlhú dobu nemusí cítiť a jej priebeh môže byť asymptomatický av niektorých prípadoch sa môže vyvinúť dysplázia krčka. Ďalšími možnými činiteľmi sú herpetické vírusy všetkých typov. Tieto vírusy majú tiež tropismus pre cervikálny epitel a pomerne vysokú onkogenicitu, takže môžu byť spúšťačom rozvoja dysplastických procesov v bunke. Izolovajú sa rôzne kmene týchto vírusov a každý kmeň má svoj vlastný stupeň oxygenácie, čo určuje v budúcnosti malignitu miernej dysplázie..

Baktérie zohrávajú pri vývoji tohto ochorenia len zriedka, pretože neprenikajú do jadrového aparátu bunky a nespôsobujú zmeny v genetickom materiáli. Ale medzi možnými bakteriálnymi infekciami majú väčší význam iba intracelulárne infekcie - sú to ureaplazmy, toxoplazmy, chlamydie, gonokoky. Tieto mikroorganizmy prenikajú do bunky a zostávajú tam veľmi dlho, pričom sa chránia pred imunitnými bunkami a podporujú chronické zameranie zápalu. Toto nie je skutočná príčina dysplázie, ale na pozadí sa môžu vyvinúť podobné zmeny, ktoré budú mať za následok ďalšiu dyspláziu. Znižuje tiež mechanizmy miestnej imunitnej obrany a ďalej prispieva k narušeniu metabolizmu v bunke..

Je dosť ťažké určiť príčiny cervikálnej metaplázie, ale dnes je jedným z dokázaných etiologických faktorov infekcia ľudským vírusom papillomy, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri ďalšom progresi zmien v bunke. Preto sa tento stav musí liečiť a diagnóza miernej dysplázie je spojená s papilomavírusom, čo sa často potvrdzuje ďalšími metódami, to znamená, že toto vírusové činidlo možno považovať za prioritnú príčinu miernej cervikálnej dysplázie..

Pokiaľ ide o patogenézu vývoja miernej dysplázie, je potrebné poznať niektoré normálne anatomické vlastnosti štruktúry krčka maternice, aby sme vedeli, kedy hovoriť o dysplázii. Histologická štruktúra krčka maternice u zdravej ženy je striedaním epitelových buniek:

  • skvamózny nekeratinizovaný skvamózny epitel - nachádza sa v endocervixu bližšie k vaginálnemu kanálu a je jeho pokračovaním;
  • stredná zóna sa nachádza ďalej a je hranicou na ceste do krčka maternice, tu chýbajú oba typy epitelu;
  • cylindrický epitel - výstelka dutiny krčka maternice a krčka maternice.

Zvyčajne sa tieto lopty nemiešajú a medzi nimi je jasná hranica. Pri miernej dysplázii dochádza k narušeniu normálnej anatomickej štruktúry a striedaniu týchto zón, pri ktorých sa epitel jednej zóny môže presunúť do druhej, napríklad medzi bunkami skvamózneho epitelu sa nachádza valcovitý epitel. Toto nastane, keď určitý etiologický faktor narúša normálny životný cyklus bunky, proces jeho normálneho delenia je prerušený a abnormálne bunky sa objavujú v číselných číslach v oblasti, kde by nemali byť normálne. Genetický aparát bunky je narušený takým spôsobom, že sa vytvára atypia buniek, to znamená, že proces bunkového delenia sa môže zastaviť v určitej fáze mitózy, a potom sa môže začať vývoj numerických buniek so zlou sadou chromozómov. Takéto bunky nemôžu v cytoplazme zabezpečiť normálny metabolizmus, čo je dôvodom vzniku dysplázie. Takéto zmeny predstavujú osobitné nebezpečenstvo v tom zmysle, že tieto bunky už predstavujú potenciálne nebezpečenstvo z dôvodu porušenia ich normálneho rozdelenia a môže dôjsť k nekontrolovanej reprodukcii kedykoľvek. V tomto prípade je pozorovaný proces dysplázie, ktorý nedosiahne bazálnu guľu bunky, ale iba jednu tretinu cervikálneho epitelu..

Pretože cervikálny epitel má niekoľko typov buniek, môže sa dysplázia odlišovať. Platí to pre stupeň zrelosti buniek a ich morfologické vlastnosti. Existuje niekoľko typov dysplázie:

  1. nezrelé metaplázie krčka maternice;
  2. skvamózna metaplázia krčka maternice s dyskariózou;
  3. skvamózna metaplázia krčka maternice.

Čím vyšší je stupeň diferenciácie buniek, tým nižšia je pravdepodobnosť malignity.

Takéto patogénne vlastnosti priebehu procesu umožňujú určiť taktiku liečby, pretože je nevyhnutné tento proces eliminovať pred začiatkom progresie atypických zmien..

Príznaky miernej dysplázie krčka maternice

Cervikálna dysplázia je jednou z chorôb ženského reprodukčného systému, ktorá sa vyznačuje skutočnosťou, že často vznikajúce morfologické zmeny sú omnoho rýchlejšie ako vývoj aspoň minimálnych klinických symptómov. Okrem toho je to mierna cervikálna dysplázia ako počiatočný proces, ktorá má asymptomatický priebeh. To si vyžaduje čo najväčšiu pozornosť na včasnú diagnostiku..

Príznaky miernej metaplázie krčka maternice sa môžu vyskytnúť najčastejšie s akýmkoľvek vyvolávajúcim faktorom. Môže to byť so sprievodnými condylomami, eróziami, infekčnými léziami, ako aj počas tehotenstva alebo jeho plánovania. Menej často sa klinický obraz vyskytuje bez takýchto stavov a je charakterizovaný bolesťou pri pohlavnom styku, porušením normálneho menštruačného cyklu, ak dôjde k hormonálnym poruchám, vaginálnemu výtoku. Prideľovanie môže byť vo forme výtoku z leucorrhoea, skrúteného, ​​hojného, ​​bieleho alebo mlieka s nepríjemným zápachom, ako aj krvavého výboja pred menštruáciou, po nej alebo po pohlavnom styku. Lokálna bolesť s metapláziou nie je charakteristická, ak ide o čisto dysplastický proces. Pri sprievodných hormonálnych patológiách, cystách, ktoré sa často vyskytujú pri dysplázii, sa môžu vyskytnúť menštruačné poruchy s miernou cervikálnou dyspláziou. Preto v tomto prípade môže byť dysplázia diagnostikovaná náhodne.

Prvé príznaky, ktoré sa vyskytujú najčastejšie a nie sú špecifické, ale mali by byť upozornené - je to bolestivý sexuálny styk. Nepriaznivé pocity vznikajú v dôsledku traumy na dysplastický epitel, ktorý môže byť sprevádzaný aj krvavým výtokom. Tieto sekréty sú kontaktom a objavujú sa až po provokujúcom faktore. Toto sa nestáva tak často, ale môže to byť jeden z prvých prejavov. Pokiaľ ide o staršie ženy, ich prvé príznaky miernej dysplázie sa nemusia často prejavovať v dôsledku mimovoľných procesov v maternici a krčku maternice, čo naznačuje premenopauzálne zmeny. Takže príznaky, ktoré sa objavujú u ženy, vysvetľuje nástup menopauzy a nechodí k lekárovi. Niekedy môže byť mierna dysplázia krčka maternice u žien v reprodukčnom veku asymptomatická a pri plánovaní tehotenstva sa môže stať náhodným nálezom, potom je možné tento stav úspešne liečiť. Ak mierna dysplázia nie je diagnostikovaná pred tehotenstvom, potom tento stav nemá klinické príznaky až do okamihu narodenia, potom sa môžu objaviť prvé príznaky. Môže to byť traumatické zranenie v mieste dysplázie, ruptúra ​​krčka maternice, krvácanie, rozvoj sprievodnej patológie vo forme infekcie a tvorba genitálnych bradavíc a papilomavcov..

Jediným klinickým príznakom miernej dysplázie krčka maternice môže byť niekedy nemožnosť normálneho tehotenstva so sklonom k ​​„obvyklým“ potratom..

Vzhľadom na skutočnosť, že mierna cervikálna dysplázia v 90% prípadov má asymptomatický priebeh, tento stav sa musí včas diagnostikovať skríningom žien. To znižuje percento možnej malignity dysplázie..

Diagnóza miernej dysplázie krčka maternice

Mierna cervikálna dysplázia je počiatočnou fázou ďalších zmien a zhoršenia procesu, preto by sa mala diagnostikovať čo najskôr. Pretože priebeh tejto patológie je často asymptomatický, dôležitým prvkom včasnej diagnostiky a prevencie komplikácií je preventívne vyšetrenie gynekológom, ktoré by žena mala každoročne podstúpiť. Počas vyšetrenia lekár vyšetrí krčka maternice v zrkadlách, čo umožňuje vidieť zmeny, ktoré je možné vidieť bez ďalších metód. Niekoľko metaplastických epitelových buniek spravidla nie je viditeľných medzi normálnym integumentom, preto je povinným krokom vyšetrenia urobiť náter so špeciálnym štetcom na histologické vyšetrenie a detekciu dysplázie. Toto je skríningová metóda vyšetrenia, ktorá sa vykonáva pre všetky ženy presne pre včasnú diagnostiku. Okrem cytologického náteru berú ďalšiu patológiu do patologickej flóry, čo pomáha pri identifikácii ďalších sprievodných infekčných lézií krčka maternice alebo pri identifikácii možného patogénu. Škvrna na flóre sa vyberie zo zadného vaginálneho fornixu a cystická škvrna sa vyberie priamo z krčka maternice. Musí sa dodržať správna technológia - náter sa vyberie z troch oblastí krčka maternice - endocervix, stredná zóna a cervikálny kanálik, to znamená, že musia byť prítomné všetky tri typy epitelu. Týmto sa uzatvára objektívne preskúmanie. Ďalej sú všetky nátery zasielané do laboratória na cytologiu a histológiu..

Testy, ktoré lekár dostáva od laboratória, majú podozrenie na dysplastické zmeny. Existuje šesť hlavných druhov náterov:

  1. histologický obraz zdravej ženy;
  2. zápalové a benígne zmeny v nátere;
  3. cervikálna intraepiteliálna neoplázia
  • mierna metaplázia (CIN-I) - zmenené dysplastické bunky siahajú do hĺbky najviac do jednej tretiny epitelového krytu;
  • mierna metaplázia (CIN-II) - zmenené dysplastické bunky zasahujú do hĺbky najviac o dve tretiny;
  • ťažké dysplastické bunky pozmenené metapláziou (CIN-III) siahajú do hĺbky dve tretiny alebo viac, ale bez invázie do bazálnej membrány;
  1. podozrenie na rakovinu;
  2. raky;
  3. neinformatívny náter (nie sú uvedené všetky typy epitelu).

Výsledok miernej dysplázie alebo CIN-I je príležitosťou, keď musí byť žena vyzvaná na opätovné vyšetrenie a na potvrdenie diagnózy a stanovenie taktiky liečby sa vykonávajú ďalšie inštrumentálne metódy..

Kolposkopia je diagnostika rôznych patologických stavov krčka maternice pomocou špeciálneho zariadenia, ktoré má v závislosti od výkonu 2 až 32-násobné zväčšenie. Takéto zvýšenie vám umožní vidieť tie oblasti metaplázie, ktoré nie sú určené pri rutinnom vyšetrení v zrkadlách. Okrem jednoduchej kolposkopie sa vykonáva aj rozšírená kolposkopia. V tomto prípade je miesto vyšetreného epitelu krčka maternice zafarbené kyselinou trichlóroctovou, roztokom jódu alebo Lugolu a pozerá sa na stupeň zafarbenia. Miesta metaplastického epitelu budú bledé na pozadí normálne zafarbeného epitelu. Táto diagnóza vám umožňuje potvrdiť prítomnosť metaplázie, aj keď nemôžete nič vizuálne zistiť. Kolposkopia s opakovanou biopsiou sa často vykonáva na potvrdenie stupňa zmeny. V tomto prípade opakované histologické vyšetrenie umožňuje určiť morfologické znaky punktu a zistiť prognózu a taktiku liečby..

Nezrelá mierna dysplázia sa vyznačuje výskytom buniek, ktoré sú malé, majú nepravidelné nepravidelné okraje a sú náhodne umiestnené aj v samotnom nátere. Pokiaľ ide o vnútornú štruktúru buniek, cytoplazma sa mení narušením umiestnenia a štruktúry štruktúrnych prvkov bunky. V jadre sú pozorované rôzne zmeny v mitózach. Niekedy je ťažké priradiť také bunky k akémukoľvek typu epitelu, pretože nemajú charakteristické charakteristické znaky. Tento typ metaplázie vyžaduje okamžitú chirurgickú liečbu..

Šupinatá metaplázia krčka maternice s dyskariózou je v porovnaní s nezrelými formami diferencovanejším druhom. Takéto bunky už majú určitý tvar, rovnakú veľkosť a dostatočnú veľkosť. Vo vnútri bunky sa cytoplazma nemení a štruktúrne prvky sú správne umiestnené v dostatočnom množstve, ktoré charakterizuje cytoplazmu normálnej epitelovej bunky..

Šupinatá metaplázia krčka maternice je najviac diferencovaným variantom, pretože epitel má všetky charakteristiky normálnych buniek, s výnimkou umiestnenia. So skvamóznou metapláziou krčka maternice sa teda určí skvamózny viacvrstvový epitel za strednou zónou v oblasti krčka kanálika medzi cylindrickým epitelom. Tieto typy miernej dysplázie sú nevyhnutne stanovené cytologickým náterom..

Dysplazia spojivového tkaniva

Všeobecné informácie

Dysplazia spojivového tkaniva (DST) je stav spôsobený geneticky určenými abnormalitami pri vývoji spojivového tkaniva v embryonálnych / postnatálnych obdobiach a metabolizmom, ktorý sa vyznačuje poruchami v štruktúre (defekty) zložiek extracelulárnej matrice (kolagén a vlákna), sprevádzané poruchou fungovania rôznych orgánov a systémov tela..

Grécky výraz „dysplázia“ sa týka porušenia akéhokoľvek procesu formovania / formovania, ktorý sa uplatňuje na tkanivá aj na vnútorné orgány (Wikipedia). V literatúre je často možné nájsť synonymá DST, ako napríklad „syndróm dysplázie spojivového tkaniva“, „dysfunkcia spojivového tkaniva“, „syndróm dysplázie spojivového tkaniva“, „mezinchymálne zlyhanie“ atď..

ICD-10 kód pre dyspláziu spojivového tkaniva

Vzhľadom na neexistenciu jednotnej terminológie a diagnostických kritérií nie je miesto DST v rubrike ICD-10 definované. V súlade s tým sa diferencované / nediferencované syndrómy CT dysplázie nachádzajú v rôznych triedach a kategóriách.

Srdcom DST je mutácia génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu vlákien spojivového tkaniva. DST je extrémne rôznorodý a môže sa prejaviť patológiou / zmenami takmer všetkých orgánov / systémov obsahujúcich takéto vlákna. Okrem toho sa počet mutácií a ich lokalizácia líšia v širokých medziach, čo určuje širokú škálu klinických prejavov a pacienti sa obracajú na špecialistov rôznych profilov..

Celý súbor dedičných porúch spojivového tkaniva je kombinovaný na základe spoločných viscerálnych / vonkajších príznakov do rôznych syndrómov a fenotypov, ktoré sa vyznačujú rôznymi prejavmi klinických symptómov - od subklinických benígnych foriem po multisystémovú / viacpočetnú patológiu orgánov s progresívnym priebehom (s periodickými zastaveniami, remisiami)..

Charakteristika spojivového tkaniva

Spojivové tkanivo (CT) predstavuje asi 50% hmotnosti ľudského tela. Jeho štruktúru predstavujú medzibunkové látky, vlákna a bunkové prvky. Existuje mnoho druhov spojivového tkaniva (obr. Nižšie), medzi ktorými sa rozlišuje husté formované / netvarované vláknité tkanivo; uvoľnené netvorené vláknité tkanivo; mastné; kosť chrupavky, sietnice, krv a lymfa. Každý typ ST má svoje vlastné špecifiká.

Funkcie tohto typu látky sú mimoriadne rozmanité:

  • účasť na tvorbe štruktúry orgánov / tkanív (proteíny spojené s kolagénom / elastínom);
  • podporná funkcia;
  • najdôležitejší regulátor homeostázy (udržiavanie rovnováhy voda-soľ, priepustnosť tkanív);
  • je kľúčovou súčasťou vnútorného prostredia ľudského tela;
  • zúčastňuje sa na procesoch imunitnej regulácie.
  • do značnej miery určuje ústavnú identitu jednotlivca.

Rozlišujú sa dve veľké skupiny dysplázie spojivového tkaniva:

  • Diferencované dysplázie (so známym typom dedičnosti a špecifickým defektom génu s jasným klinickým obrazom).
  • Nediferencovaná dysplázia (nDST) je geneticky heterogénna patológia so zmenami v rôznych genómoch a rôznymi kombináciami so širokou škálou klinických príznakov, ktoré nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení. Najbežnejšie u detí.

Široký polymorfizmus chorôb je spôsobený rozmanitosťou kombinácií alel rôznych génových lokusov v kombinácii so špecifickým účinkom rôznych nepriaznivých environmentálnych faktorov. Zistilo sa tiež, že určité syndrómy v rovnakom rodokmeni môžu mať znaky autozomálnej recesívnej / autozomálne dominantnej a pohlavnej dedičnosti. Štruktúra vonkajších a vnútorných fenotypových prejavov pri nediferencovanej dysplázii spojivového tkaniva je uvedená na obrázku nižšie..

Fenotypové prejavy DST (genetický defekt) sa môžu vyskytovať v rôznom veku v súlade s frekvenciou génovej expresie a časovými schémami génovej expresie, charakterom a intenzitou vystavenia environmentálnym faktorom. Obdobie formovania klinických príznakov DST môže nepriamo odrážať „významnosť“ genetického defektu a pravdepodobnosť závažnosti priebehu dysplastického procesu. Taktiež treba mať na pamäti, že dedičné štrukturálne a funkčné poruchy spojivového tkaniva sú negatívnym základom pre vznik a vývoj rôznych pridružených patológií (komplikácie)..

V súčasnosti sa údaje o výskyte DST u rôznych autorov výrazne líšia v dôsledku závislosti výskytu dysplazie ST na veku vyšetrovaných jedincov. Fenotypové príznaky DST sa môžu vyskytnúť v priebehu života: minimálna manifestácia a identifikácia príznakov DST sa vyskytuje v novorodeneckom období; v období 4 až 5 rokov sa už objavia a prejavujú prolapsy srdcových chlopní (dysplázia srdcového spojivového tkaniva); vo veku 5-7 rokov - deformity hrudníka a miechy (torakodiafragmatický syndróm), hypermobilita kĺbov, krátkozrakosť, ploché nohy; v dospievaní sa často DST prejavuje vaskulárnym syndrómom.

Kritickým obdobím na prejavenie DST je vek 13 - 15 rokov (dospievanie), keď sa pozoruje najvyšší nárast príznakov zlyhania spojivového tkaniva, čo je spôsobené výrazným zvýšením celkovej hmotnosti spojivového tkaniva v období maximálneho rastu tela..

U drvivej väčšiny pacientov nad 35 rokov je riziko nového príznaku DST minimálne a hlavným problémom v tejto vekovej skupine sú komplikácie už prejavených dysplastických syndrómov, ktoré určujú riziko invalidity pacienta a tvoria smrteľné straty..

Negatívnym bodom je nízka informovanosť rodičov detí s príznakmi NDCT, keď rodičia dieťaťa s diagnostikovanou patológiou ST nepripisujú prítomnosť systémovej patológie u dieťaťa, ale príznakom, ktoré sú dieťaťu v určitom štádiu vývoja (fenotypové znaky), zdedené, pričom sa predpokladá, že buď ďalším príznakom je tiež charakteristika ich ďalších príbuzných (starí rodičia) a nevyžaduje lekársky zásah. Zároveň si rodičia neuvedomujú, že dysplázia pojivového tkaniva u detí naznačuje v budúcnosti vysoké riziko vzniku gastrointestinálnych, srdcových, obličkových, kĺbových ochorení na pozadí, a preto ani nemajú všeobecnú predstavu o tom, ako liečiť dyspláziu u detí..

Všeobecne je sociálny význam patológií, ktoré sú spojené s DST, extrémne vysoký, pretože prispieva k invalidite / invalidite v dôsledku veľkého množstva významných anomálií svalového, osteoartikulárneho, srdcového, oftalmického, gastrointestinálneho a iného systému; vysoká úmrtnosť pacientov na srdcové arytmie, ruptúra ​​aneuryziem, ischemické ochorenie srdca; patológie reprodukčného systému a všeobecný pokles ukazovateľov zdravia obyvateľstva.

patogenézy

Patogenéza DST je založená na mutáciách génov kódujúcich syntézu, vývoj a priestorové usporiadanie štruktúr spojivového tkaniva (matrica, kolagén, proteín-uhľohydrátové komplexy a štrukturálne proteíny) v embryonálnych / postnatálnych obdobiach, čo sa ďalej prejavuje defektmi základnej látky a vláknitých štruktúr CT, čo vedie k porucha homeostázy na rôznych úrovniach (tkanivo, orgán a organizmus) vo forme rôznych morfofunkčných porúch.

Morfologicky je DST charakterizovaný výraznými zmenami glykoproteínov, kolagén / elastických vlákien, fibroblastov a proteoglykánov..

klasifikácia

Doteraz neexistuje jediná klasifikácia DST kvôli rôznym patologickým prejavom. V závislosti od špecifík etiologického faktora je obvyklé rozdeliť DST do dvoch skupín:

  • Diferencovaný DST je skupina chorôb monofaktoriálnej genézy, ktorá sa vyznačuje špecifickým defektom génu, špecifickým typom dedičnosti, jasnými klinickými symptómami (Sticklerov syndróm, stagnujúci kožný syndróm, Marfan a Ehlers-Danlo syndrómy, nedokonalá osteogenéza a ďalšie). V tejto skupine sú najbežnejšie dedičné kolagenopatie, elastinopatie, trombospondylopatie a lamininopatie. To znamená, že základom chorôb tejto skupiny je výrazný defekt v jedinom špecifickom géne. Okrem toho vplyv environmentálnych faktorov na vývoj diferencovaných foriem chýba celkom alebo minimálne. V literatúre je opísaných asi 250 monogénnych dedičných chorôb..
  • Nediferencovaný DST - má polygénny-multifaktoriálny charakter, t.j. ich genéza je založená na mutáciách mnohých génov v rôznych kombináciách a na vplyve rôznych faktorov prostredia. Okrem toho súbor fenotypových príznakov a klinických symptómov týchto chorôb nezapadá do žiadneho diferencovaného ochorenia. V závislosti od štruktúr spojivového tkaniva zapojeného do patologického procesu (dlhé tubulárne kosti, očné skléry, kĺbové väzové ústrojenstvo, šošovkové väzy, veľké cievy elastického typu, srdcové chlopne, cievy svalovo-elastického typu stredného kaliber atď.), Syndróm hypermobility kĺbov, marfanovitý, elersiformné a zmiešané fenotypy, vzhľad marfanoidov, prolaps mitrálnej chlopne. Táto separácia fenotypov nDST je spôsobená viacsmerným charakterom klinických prejavov, pridruženou patológiou a špecifickými komplikáciami, ktoré umožňujú nepriamo určovať schopnosť pracovať a prognózu pre pacienta..

príčiny

Priama príčina DST je založená na rôznych druhoch mutácií v období embryonálneho / postnatálneho vývoja dieťaťa. Medzi mutagénne faktory, ktoré ovplyvňujú plod, patrí: oslabené tehotenstvo (gestóza, vnútromaternicová hypoxia, anémia, placentárna nedostatočnosť atď.), Prítomnosť abnormalít a malformácií, resuscitácia v anamnéze, zlé návyky matky (pitie, fajčenie) a horšie výživa, silný stres, infekčné ochorenia urogenitálneho traktu, lieky počas tehotenstva, akútne infekcie dýchacích ciest. Pri dezorganizácii ST môžu zohrávať úlohu exogénne faktory, ako napríklad nebezpečenstvo pri práci a nepriaznivé podmienky prostredia..

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva

Vyznačuje sa jasným a jasne opísaným klinickým obrazom spojeným s konkrétnym syndrómom. Kvôli mnohým syndrómom diferencovanej dysplázie (syndróm Christ-Siemens-Touren, Alport, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlosov syndróm, syndróm hypermobility kĺbov v rodine, nedokonalá osteogenéza, bulózna forma epidermolýzy, „kryštalická ľudská choroba“ a ďalšie, ktoré popisujú kliniku v rámci Nie je možné prečítať jeden článok, ale iba niekoľko.

Anhydrotická ektodermálna dysplázia (synonymum - Christ-Siemens-Turenov syndróm)

Ektodermálna dysplázia sa prejavuje takmer okamžite po narodení dieťaťa a trvá celý život. Prejavuje sa výlučne u chlapcov a u dievčat (heterozygotných) je možné pozorovať zmeny zubov (obr. Nižšie), ako je mikro- a hypodontia (malé zuby / nedostatok zubov)..

Väčšina ľudí narodených s ektodermickou dyspláziou má tvar X chromozómu s lokalizáciou mutácie v génoch - Xql2-ql3. Typickými klinickými príznakmi sú krátka postava a charakteristická senilná tvár (veľké čelo s výraznými prednými tuberkulózami a nadočnicové oblúky („olympijské čelo“)), potopený nos a líca, široké zygomatické kosti, sedlo v tvare malého pysku s hypoplaziou krídla, obrátené plné pery, veľké deformované uši. a masívna brada.

V ústnej dutine sa ochorenie prejavuje atypickými abnormalitami zubov (hypodontia, microdontia, anodontia). Zuby prerezajú oveľa neskôr, ako je obvyklé, pretrvávajú dlhú dobu v mliekárenskom štádiu, môžu byť čiastočne alebo úplne neprítomné, často s veľkými medzerami medzi nimi, vážne deformované.

Koža okolo úst v dôsledku deformácie zubov môže mať záhyby. Senilný vzhľad je spôsobený poklesom dolnej tretiny tváre s úplnou absenciou zubov a ostrou závažnosťou nadložného záhybu..

Títo pacienti sa vyznačujú hypopláziou (rednutím) kože a nedostatočným potom, slznými žľazami v dôsledku ich neprítomnosti, čo vedie k kaskáde rôznych porúch - k rozvoju hypertermie (prehrievanie tela) a je príčinou smrti takýchto detí; konjunktivitída komplikovaná keratitídou a šedým zákalom. Nedostatočný rozvoj sekrečných žliaz podporuje rozvoj nádchy, hrtana, hrtana, stomatitídy, ako aj recidivujúce pľúcne infekcie..

Vlasy sú suché a riedke, rastú pomaly. Obočie je zriedkavé, chýbajú mihalnice, rast chĺpkov na axilárnych oblastiach je obmedzený. Alopécia je tiež možná. Hypoplastická koža je riedka, suchá, peelingová, náchylná na ekzémy, bakteriálne / plesňové infekcie.

U žien ektodermálna dysplázia prebieha miernou formou, hlavne vo forme fokálnych porúch potenia, nevyjadrených dentálnych abnormalít, slabého vývoja prsných žliaz. Duševný vývoj zvyčajne netrpí.

Spondyloepifyzálna dysplázia horných a dolných končatín

Spondyloepifyzálna dysplázia má niekoľko foriem, založených na odlišnom type dedičnosti choroby. Pri autozomálnom dominantnom type dedičnosti sa choroba prejavuje už vo veku 1 až 2 rokov a prejavuje sa ňuchlosťou, ktorá sa neskôr vyvinie v kačicu, obmedzuje pohyb vo veľkých kĺboch, zvyšuje únavu a bolesť pri chôdzi. Vo veku 7 - 9 rokov sa zistí spomalenie rastu dieťaťa v porovnaní so zdravými rovesníkmi a odhalia sa flexiálne kontrakcie bedrových a kolenných kĺbov. Ochorenie sa spravidla prejavuje zakrivením chrbtice (kyphosis / lordosis), deformáciami segmentov dolných / horných končatín (obrázok nižšie)..

Porušenie postavy a deformácie nôh, spondyloepifyzálna dysplázia

Táto forma sa vyznačuje zrakovým postihnutím (astigmatizmus, krátkozrakosť, zakalenie šošovky, odlúčenie sietnice), zväčšenie pečene a sleziny, kardiomyopatia, duševný vývoj netrpí..

Spondyloepifyzálna dysplázia horných / dolných končatín pomocou mechanizmu spojeného s pohlavím sa zistí po 5 až 8 rokoch života dieťaťa a prejavuje sa spomalením rastu, skoliózou / kyfózou, t.j. je ovplyvnený iba pohybový aparát, nie sú pozorované výrazné poruchy kĺbov, ako aj absencia malformácií vnútorných orgánov, orgánov videnia. Výška dospelých obyčajne nepresahuje 150 centimetrov.

Fibrotická dysplázia

Je charakterizovaná patológiou vývoja kostry, pri ktorej je kostné tkanivo nahradené vláknitým tkanivom s prvkami dysplastickej kosti. Choroba je založená na somatickej mutácii v géne GNAS1, ktorá sa prejavuje oneskorenou a zvrátenou osifikáciou embrya. Najčastejším prejavom je vláknitá dysplázia holennej kosti.

Choré staršie deti. Vláknitá dysplázia spravidla začína nepostrehnuteľne, postupuje veľmi pomaly a po puberte zastavuje svoj aktívny vývoj. Na začiatku choroby chýbala bolesť. Následne sa kosti postupne deformujú, zahusťujú a podliehajú zakriveniu. Najmä stehno po deformácii má formu pastierskeho personálu (obrázok nižšie)..

Ochorenie sa často zistí až po patologickom zlomenine.

Vrodená dysplázia kolena

Vrodená dysplastická deformita kolenných kĺbov predstavuje asi 1,2% vrodených patológií muskuloskeletálneho systému. Existuje deformita kolenného kĺbu typu hallux valgus (v tvare X) a varus (v tvare O) (obrázok nižšie)..

Dysplazia kolenného kĺbu je v ranom detstve spravidla asymptomatická, od 2 do 3 rokov, keď dieťa začne chodiť aktívne, sa príznaky choroby stávajú výraznými. Deti majú čelnú deformitu kolenných kĺbov (jedného alebo obidvoch), váhanie pri chôdzi, časté pády, miernu krivosť, drep - stratu rovnováhy.

Pri pohybe v kolene sú počuť charakteristické „kliknutia“. Ohybová kontraktúra kĺbu sa postupne vyvíja, je obmedzená rotácia spodnej časti nohy a dĺžka kroku. Ako rast pokračuje, symptómy sa vyvíjajú, môže sa objaviť bolesť kĺbov, vytvára sa trvalá dislokácia patelly, ktorá sa pohybuje smerom von a hore..

Syndróm kĺbovej hypermobility

Môže byť jednou z podstatných zložiek komplexu symptómov diferencovanej dysplázie ST (Ehlersov - Danlov syndróm, Marfan atď.) A je tiež jedným zo zrejmých prejavov nediferencovanej DST. Najväčšia hypermobilita kĺbov u detí sa zistila vo veku 13 - 14 rokov, čo je dôsledkom prudkého nárastu a maximálneho obsahu elastínu, a keď starne, znižuje sa 3 až 5-krát (o 25 - 30 rokov), avšak v rôznych vekových skupinách sa vyvíjajú rôzne mäkké lézie. periartikulárne tkanivá a mimovoľné procesy v aparáte väziva-šľachy prudko napredujú. Srdcom patogenézy GHS je dedičný kolagenový defekt, ktorý sa prejavuje nadmernou rozťažnosťou štruktúr spojivového tkaniva a znížením ich mechanickej sily (obrázok nižšie)..

Hypermobilita kĺbov sa klinicky prejavuje rôznymi symptómami, medzi ktoré patria kĺbové a extraartikulárne príznaky. Spoločné prejavy sa prejavujú vo forme:

  • Myalgia / artralgia bez viditeľných zmien svalov / kĺbov. Najčastejšie sa objavujú v kolene, členku, ako aj v malých kĺboch ​​rúk.
  • Akútna artikulárna / periartikálna posttraumatická patológia, ktorá môže byť sprevádzaná burzitídou, synovitídou.
  • Chronická mono / polyartikulárna bolesť spôsobená fyzickou námahou a často sprevádzaná miernou synovitídou.
  • Často dislokácia / subluxácia kĺbov hlavne ramena, metakarpofalangové kĺby, podvrtnutie členkového kĺbu.
  • Časté zlomeniny kostí.
  • Priečne / pozdĺžne alebo kombinované ploché chodidlá s rozvojom komplikácií vo forme hallux valgus a tenosynovitídy členkového kĺbu, burzitídy, deformácie prstov.
  • Deformácie chrbtice (skolióza) a výskyt bolesti.

Mimoriadne prejavy sa prejavujú:

  • Zvýšená rozťahovateľnosť, krehkosť a zraniteľnosť pokožky.
  • Kŕčová choroba v relatívne mladom veku.
  • Prolaps mitrálnej chlopne.
  • Kýly rôznej lokalizácie (pooperačná, pupočná, biela línia brucha, trieslovina).
  • Vynechanie vnútorných orgánov - obličky, maternica, žalúdok, konečník.
  • Celková slabosť.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva

Klinické prejavy nDCT sa skladajú z mnohých symptómov a sú mimoriadne variabilné. Prejavy sú spravidla multiorgánové, pretože do patologického procesu je zapojených niekoľko orgánov alebo systémov tela. Malé a veľké skupiny znakov sa odlišujú od veľkého zoznamu fenotypových prejavov. Najcharakteristickejšie príznaky dysplázie spojivového tkaniva nediferencovaného typu:

  • Z muskuloskeletálneho systému: astenická postava, deformácie chrbtice, deformácie hrudného a lievikového kĺbu, ploché chodidlá rôznych typov, dysplázia bedrového kĺbu, sklon k dislokácii / subluxácii kĺbov, klzonožka, hypermobilita kĺbov, predlžovanie končatín v tvare X / O, nepodporovanie.
  • Kardiovaskulárny systém: torakodiafragmatický syndróm, zmeny srdcových chlopní (prolaps mitrálnej chlopne), poškodenie artérií (kŕčové žily), arytmický syndróm, bifurkačné hemodynamické aneuryzmy, idiopatická arteriálna hypotenzia, dysplázia svalov a vláknitého tkaniva krvných ciev (fibróza)., endotelová dysfunkcia, telangiektázia.
  • Zo svalovej sústavy: silná podváha.
  • Na strane pokožky: hyperelastický, riedený, so zvýšenou traumou, pri ktorej vznikajú keloidné jazvy a jazvy..
  • Z bronchopulmonálneho systému: bronchiektázia, tracheobronchiálna dyskinéza, poruchy ventilácie, spontánny pneumotorax.
  • Z ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu: maloklúzia, kaz, generalizované ochorenie parodontu, spomalenie rastu a zúbky; gastritída, gastroezofageálny reflux, abnormality žlčníka, chronická zápcha.
  • Zo strany vizuálneho systému: strabizmus, astigmatizmus, krátkozrakosť rôzneho stupňa, predĺženie očnej bulvy, plochá rohovka, dislokácia šošovky, odpojenie sietnice.
  • Zo strany obličiek: nefroptóza, renovaskulárne zmeny.
  • Vonkajšie príznaky - skorá tvorba vrások, maloklúzia, špecifický tvárový ovál (výrazné asymetrie tváre, slabé vlasy rastúce na čele, veľké uši, vrásky na ušiach, gravitačná ptóza).
  • Z imunitného systému: syndróm imunodeficiencie, alergické / autoimunitné syndrómy.
  • Na strane mentálnej sféry: depresia / zvýšená úzkosť, neurotické poruchy, enuréza, neurocirulárna dystónia, poruchy reči.

Testy a diagnostika

Diagnóza syndrómov diferencovanej dysplazie je založená na prítomnosti jasných klinických príznakov, sťažností pacientov, štúdii v rodinnej anamnéze a laboratórnych a inštrumentálnych vyšetreniach. Diagnóza nediferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je komplikovaná nedostatkom jednotných (bežných) diagnostických algoritmov. Diagnóza nDST je založená na kombinácii fenotypových a viscerálnych prejavov, ktoré sú špecifickými znakmi „slabosti“ spojivového tkaniva..

Je to súhrn identifikovaných fenotypových / viscerálnych príznakov u pacienta, ktorý vám umožňuje diagnostikovať špecifický variant patológie spojivového tkaniva. Na identifikáciu fenotypových / viscerálnych príznakov sa používajú rôzne inštrumentálne štúdie: ultrazvuk (ultrazvuk obličiek, brušných orgánov, echokardiografia), elektrofyziologický (encefalogram, EKG), rádiologický (rádiografia chrbtice pľúc, kĺbov), endoskopické metódy (FGDS), laboratórne (biochemické parametre krvi), imunitný stav, hemostázový systém, biopsia kože, hodnotenie hladiny hydroxyprolínu v biologických tekutinách, stanovenie hladiny celkového proteínu a obsahu mikro / makroprvkov (vápnik, fosfor, horčík, meď) a ďalšie.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Neexistuje žiadna špecifická liečba dysplazie spojivového tkaniva. Hlavné princípy liečby dysplázie spojivového tkaniva u detí sú:

  • Patogénna terapia - zameraná na korekciu porúch syntézy / katabolizmu glykozaminoglykánov, stimuláciu procesov tvorby kolagénu, stabilizáciu metabolizmu vitamínov a minerálov a zvýšenie bioenergetického stavu tela.
  • Symptomatická lieková terapia (úľava od bolesti, zlepšenie krvného obehu krvi, užívanie hepatoprotektorov, adaptogénov, beta-blokátorov, sedatív, chirurgická liečba atď.).
  • Liečba diétou (strava obohatená o bielkoviny, stopové prvky / vitamíny).
  • Neliečebná terapia (fyzioterapeutické cvičenia, adekvátna liečba, masáž, fyzioterapia, kúpeľná liečba, psychoterapia, ortopedická korekcia).

Drogová terapia

Aby sa korigovala syntéza / katabolizmus glykozaminoglykánov, predpisujú sa štruktúrne modifikujúce prípravky: Chondroitín sulfát, glukozamín sulfát (Chondroxid, Structum, DONA, Rumalon atď.). Tieto lieky sa aktívne podieľajú na regulácii metabolizmu chondrocytov (stimulujú syntézu glykozaminoglykánov / proteoglykánov, inhibujú syntézu enzýmov, aktivujú anabolické procesy v chrupavkovej matrici). Je vhodné vziať kombinované chondroprotektory (Arthra, Teraflex, Kondronova, Arthroflex, atď.). Absolvujte kurzy trvajúce 2 až 4 mesiace.

Stimulujú procesy tvorby kolagénu, L-lyzín, L-prolín, Sklovité telo, Solcoseryl, Piaskledín 300 v kombinácii s kofaktormi syntézy kolagénu - komplex vitamínov (skupiny B, C, E), kyselina nikotínová, chlorid karnitínu, mikro / makrobuňky (zinok, meď, horčík, mangán, železo) - Magne B6, Magnerot, aspartát zinočnatý, síran zinočnatý, zinok, síran meďnatý, selén, kalcitonín atď..

Stabilizácia / zlepšenie metabolizmu minerálov sa dosahuje u pacientov, ktorí užívajú lieky, ktoré normalizujú metabolizmus vápnika a fosforu v tele (vitamín D2 alebo, ak je to potrebné, jeho aktívne formy - Oxidevit, Alpha D3-Teva, vitamín D3 (Bonviva BON); rôzne prípravky horčíka, fosforu, vápnika ( Ergocalciferol, kalcium D3-nycomed, alfacalcidol, Osteogenon, vápnik upsavit, oxidyevit, atď.) Pri užívaní týchto liekov je potrebné súčasne kontrolovať hladinu aktivity fosforu, vápnika a alkalickej fosfatázy..

Normalizácia peroxidačných reakcií sa dosiahne vymenovaním mexidolu, glutatiónu, prípravkov selénu, vitamínov (C, A, E), citrusových bioflavonoidov, polynenasýtených mastných kyselín.

Dávky, trvanie liečebnej kúpy a počet liečebných cyklov liečených liečivom sa určuje individuálne.

Neliečivá terapia

Denný režim. U pacientov s DST bez výrazného funkčného poškodenia orgánov / systémov sa odporúča všeobecný režim s jasným striedaním práce a odpočinku. Pacienti s nedokonalou osteogenézou alebo s významnými odchýlkami od osteoartikulárneho systému musia viesť šetrný životný štýl a vyhnúť sa akejkoľvek traume kvôli vysokému riziku zlomenín, dislokácii / subluxácii kĺbov (použitie bariel, nosenie korzetu, ortopedickej obuvi atď.)..

Skoky, beh, drepy, vzpieranie, svižná chôdza sa neodporúčajú pacientom. Je tiež potrebné vyhnúť sa pevnej polohe (predĺžené sedenie / státie v jednej polohe). Optimálny rytmus motorickej aktivity u pacientov s osteoartrózou na pozadí DST je neustálym striedaním záťaže s periódami odpočinku (15 - 20 minút)..

Psychoterapia. Pacienti s DST sa vyznačujú vysokou labilitou nervových procesov a tendenciou k úzkostným a afektívnym podmienkam, a preto potrebujú psychologickú korekciu správania. Hlavnou úlohou je rozvíjať primerané postoje a správanie pacienta v rodine, tíme a spoločnosti.

Ortopedická korekcia - v prípade potreby sa vykonáva pomocou špeciálnych zariadení, ktoré znižujú zaťaženie chrbtice / kĺbov (podpera oblúka, ortopedická obuv, kolená atď.).